Síndrome de Rett

El síndrome de Rett es una patología del desarrollo neurológico, de causa genética, que afecta principalmente a las niñas y muy rara vez a los niños. En relación a su prevalencia, esta enfermedad se clasifica en el grupo de enfermedades raras y se presenta en uno de cada diez mil recién nacidos vivos del sexo femenino, siendo la segunda causa más frecuente de retraso mental en este sexo.

Usualmente se diagnostica durante los dos primeros años de vida, lo que es fundamental para indicar tratamientos dirigidos a mejorar en retraso psicomotor que presentan los pacientes, ya que los cambios en los patrones normales de desarrollo mental y social comienzan entre los seis y los 18 meses.

Los síntomas del síndrome de Rett suelen aparecer después de un período de aparente desarrollo normal, que tiene una duración de aproximadamente seis a dieciocho meses, pasado este tiempo es cuando comienza un período de estancamiento o desaceleración en el desarrollo de la niña, aparecen las alteraciones de la marcha y los movimientos estereotipados o repetitivos característicos del lavado de manos, que son los signos más evidentes del síndrome de Rett.

Es importante destacar que esta patología no es una enfermedad neurodegenerativa, sino una enfermedad del desarrollo del cerebro, por lo tanto se encuentran alteradas todas sus funciones: el desarrollo cognitivo, sensorial, motor, emocional y del sistema nervioso autónomo (simpático y parasimpático). De esta forma los síntomas están centrados en los siguientes ámbitos:

• El aprendizaje (con dificultades para recordar los hechos, comprender ideas o resolver problemas)
• El lenguaje (retraso en la adquisición del habla)
• Estado de ánimo (niñas con llanto fácil y desconsolado, irritabilidad)
• El movimiento (apraxia o incapacidad para controlar los movimientos y pérdida del tono muscular)
• La respiración (patrones respiratorios anormales: apnea, hiperventilación, etc.)
• Las funciones cardiovasculares (trastornos del ritmo cardiaco como enlentecimiento de la frecuencia cardiaca u otras arritmias
• La masticación, la deglución y la digestión de los alimentos.
• Dificultad para tragar, bruxismo, movimientos involuntarios de la lengua, estreñimiento, dolor abdominal, reflujo gastroesofágico o cálculos en la vesícula biliar, llegando incluso al punto de que muchas niñas dependan de una sonda gástrica para su alimentación
• Epilepsia. Se observan convulsiones en más del cincuenta por ciento de los pacientes con una edad de inicio que oscila entre los tres y cinco años.
• Escoliosis o desviación de la columna vertebral en un setenta y cinco por ciento de los casos

No existe un tratamiento específico para el síndrome de Rett, los pacientes afectados por esta enfermedad deben ser tratados por un equipo multidisciplinario de especialistas como pediatras, neurólogos, fisioterapeutas, terapeutas del lenguaje, psicólogos y psiquiatras entre otros. Incluirlos en actividades educacionales, sociales y recreacionales tanto en el hogar como en sus comunidades. Esto puede facilitar el aprendizaje y mejorar en alguna medida la deambulación, el lenguaje, la motivación, etc. También se requieren tratamientos de fisioterapia y programas para mejorar la actividad manual y la comunicación, para disminuir la rigidez muscular y para disminuir la ansiedad.

El conocimiento de la enfermedad por parte de los familiares que conviven con el enfermo debe ser un objetivo fundamental a conseguir por los profesionales sanitarios a cargo de estos casos.